Gene therapy for Leber congenital amaurosis caused by RPE65 mutations. Safety and efficacy in 15 children and adults followed up to 3 years.
Jacobson SG et al（PA USA 多施設)
Arch Ophthalmol 130(1): 9-24, 2012
・常染色体劣性の網膜ジストロフィであるLeber先天黒内障のRPE65型において、矯正RPE65遺伝子を注入された遺伝子組み換えを行ったadeno関連ウイルス(rAAV2)を用いて治療した。
・15例(11歳から30歳)のPhaseⅠ研究で、ｒAAV2-RPE65ベクターを機能の悪い方の眼の網膜下に注入し、正常なDNAを網膜に伝達させた。
・1か月から36カ月経過観察し、安全性や機能を評価した。
・機能は暗順応、ETDRSチャートを用いた視力、視野、瞳孔反応測定、運動能力やOCT検査を行った。
・全身的な毒性はなく、機能改善は程度の差はあるが、治療部位に限定して、全例でみられた。
・瞳孔対光反射は上昇し、錐体桿体感度は有意に上昇した。